|
כללי
המרפאה לתסמונות משפחתיות של גידולי מערכת העיכול מתמחה בייעוץ, התאמת מסגרת מניעה, מעקב וטיפול לאנשים ולמשפחות בסיכון מוגבר להתפתחות גידולים במערכת העיכול.
המרפאה היא הגדולה והוותיקה מסוגה בארץ, ומשלבת צוות רב-תחומי המתמחה בנושא.
הייעוץ הניתן במרפאה מתבסס על הסיווג המקובל לאנשים בסיכון ממוצע לעומת אנשים בסיכון מעל לממוצע ללקות בגידולי מערכת העיכול. במקרים הרלבנטיים, אנשים או משפחות בסיכון מוגבר מופנים להמשך יעוץ לגבי האפשרות של תסמונת גנטית (תורשתית) במערכת העיכול.
השירות הניתן במרפאת המשפחות משלב יעוץ משפחתי והכוונה לבירור גנטי רלבנטי, התאמת מסגרת מניעה ומעקב מתאימים, כולל בדיקות אנדוסקופיות של מערכת העיכול העליונה והתחתונה, ובמקרים הרלבנטיים הפניה לטיפול.
מתי כדאי להתייעץ לגבי חשד לתסמונת משפחתית?
א. במקרים שבהם יש סיפור אישי של פוליפ/ים או סרטן של מערכת העיכול בגיל צעיר (בדרך כלל מתחת לגיל 50-60).
ב. במקרים שבהם יש סיפור משפחתי של פוליפ/ים, סרטן של מערכת העיכול או של מערכת המין הנשית בגיל צעיר.
ג. במקרים שבהם יש סיפור משפחתי של פוליפ/ים או סרטן ביותר מקרוב משפחה אחד.
ד. במקרים של ריבוי פוליפים במערכת העיכול (בדרך כלל מעל 10).
ה. במקרים שבהם יש סיפור אישי או משפחתי של יותר מגידול אחד באותו אדם.
אוכלוסיית היעד במרפאה
הופעה של פוליפים רבים או אבחון פוליפים או גידולים במערכת העיכול בגיל צעיר יחסית או אצל מספר אנשים במשפחה, מעלה חשד למוטציה.
בחלק מהמשפחות מאובחנות תסמונות תורשתיות מוגדרות, בעלות שינוי שניתן לזהותו בבדיקות דם גנטיות. אבחון זה מאפשר לאתר את נשאי השינוי הגנטי ולהכניסם למסגרת מניעה, מעקב וטיפול מתאימים החל בגיל צעיר ובתדירות רבה יותר מאשר בכלל האוכלוסייה.
במשפחות עם מוטציה גנטית ידועה, ניתן כיום להציע גם אבחון טרום-לידתי (ראו: גנטיקה).
| 
